У этого человека прогерия. На самом деле это подросток, который скоро умрет от старости. Он — единственный из восьми миллионов здоровых детей страдает синдром Хадчинсона Гилфорда. Эту болезнь называют ещё детской старостью. В мире зарегистрированы лишь 48 аналогичных случаев.
Генетическая мутация в белке Ламин, А вызывает ускоренное старение организма. Человек стареет в семь раз быстрее. И молодой совсем человечек — с его большими оттопыренными ушами, выпученными глазами и разбухшими венами на лысом черепе — превращается в стошестнадцатилетнего старика.
Можно сказать, что них не человеческий век, а собачий. Живут и стареют по собачьему летоисчислению. Очень скоро они умирают от банального сердечного приступа. Просто от старости, когда им ещё не исполнится и двадцати.
Впрочем, вызывает прогерия и другие проблемы: у них во рту, например, появляется второй ряд зубов, а кожа становится очень бледной, почти прозрачной. Такие дети заболевают тем, чем обычные люди страдают в пожилом возрасте.
Однако у некоторых из них появилась призрачная надежда на выздоровление. Американские ученые готовы приступить к клиническому испытанию средства против синдрома Хадчинсона Гилфорда. Ученые не исключают, что из четырех десятков больных многие погибнут до начала испытаний. Но если удастся довести испытания до успешного завершения, победа над прогерией станет победой людей, делающих все, чтобы спасти своих детей от скорой неминуемой гибели.
Исследователи в своих работах натолкнулись на препарат — ингибитор фарнизилтрансферазы, он оказался способным заблокировать продукцию этого белка и, по крайней мере, приостановить развитие патологических процессов, и даже несколько их обратить вспять.
Однако существует проблема, в выявлении таких больных. Их мало и они разбросаны по всему свету. Инициативная группа взяла на себя огромную работу по их поиску. Больные живут в разных странах, надо получить их согласие, согласие их родителей. Нужно, наконец, привезти их, если такое согласие будет получено, в Бостон (испытания пройдут в Детской больнице Бостона (Children’s Hospital Boston). А жизнь таких детей коротка. Считается, что предельный возраст, до которого может дожить больной прогерией — это 27 лет. Но даже это — редкий случай.
Самый известный случай прогерии, описанный в российской прессе — история Альвидаса Гуделяускаса, который внезапно стал стареть, уже будучи 20-летним парнем. Буквально за считанные месяцы Альвидас на глазах превратился в 60-летнего старика. И только после пластической операции он стал походить на зрелого мужчину. На фотографии слева — так он выглядел до операции, справа — после. Сейчас Альвидасу всего 32 год
12-летний Сет Кук выглядит как 80-летний старик. У него нет волос, зато есть полный набор заболеваний, которыми страдают пожилые люди. Поэтому каждый день мальчик принимает аспирин и другие лекарства, разжижающие кровь. При росте в 3 фута (чуть более метра) Сет весит 25 фунтов (11,3 кг).
Оури Барнетт родился 16 апреля 1996 года. Уже в пятилетнем возрасте у бедняги Оури началась ишемическая болезнь сердца. Приступы следовали один за другим. Малыш нередко попадал в больницу, но лечить его приходилось теми средствами, что обычно предписывают пожилым людям.
Хусейн Хан со своей семьей в этом смысле уникальны: это единственный известный науке случай, когда прогерией страдает более одного члена семьи. И благодаря этой семье ученые сумели сделать настоящий прорыв в понимании природы болезни.
|
|
